2000. április 30. – Két, általában nem keresztező egérfaj keresztezésével a Howard Hughes Medical Institute (HHMI) kutatói jobban megértették, hogy a génlenyomat hogyan befolyásolhatja a különböző fajok létrejöttét.
Az emlős gének többsége két kópiában van jelen, amelyek expresszálódnak és szabályozzák. Néhány emlős gén azonban speciális szabályozás alá esik egy génimprintingnek nevezett eljárással. A lenyomat egy kémiai jel, amely a génekhez kapcsolódik a tojás vagy a spermium fejlődése során. Az imprinting fizikailag megjelöl egy gént oly módon, hogy a gén szülői eredete megkülönböztethető és ennek megfelelően kifejezhető.
Úgy tűnik, hogy a legtöbb benyomott gén szabályozza a magzati növekedés szabályozását – magyarázta Shirley M. Tilghman, a Princetoni Egyetem HHMI-kutatója. Egyes kutatók azt feltételezik, hogy az imprinting azért fejlődött ki, hogy határokat szabjon a fajok között. Úgy gondolják, hogy az imprinting akadályozza az egyivarú szaporodást és a fajok keresztezését.
Az imprinting eredetére vonatkozó, Tilghman és kollégái által kedvelt hipotézis az, hogy az imprinting szülői „kötélhúzás” eredményeként jött létre. Az elmélet szerint az apák olyan génekkel járulnak hozzá, amelyek fokozzák a növekedést, mert az ő érdekeiket szolgálja, ha utódaik a lehető legtöbb anyai erőforrást kivonják a túlélés érdekében. Az anyák viszont bosszúból elhallgatják a növekedést elősegítő gének másolatát, mert minden utódukat egyformán értékelik.
A Nature Genetics folyóirat 2000. májusi számában megjelent kutatási cikkben Tilghman és munkatársai a Princetonban arról számoltak be, hogy két rokon egérfaj, a Peromyscus polionotus és a Peromyscus maniculatus keresztezése a génlenyomat- és növekedési rendellenességeket eredményezi. a hibrid utódok.
"Ezeket a konkrét fajokat választottuk a bevésődés mechanizmusának feltárására, mert Dr. Wally Dawson, a Dél-Karolinai Egyetemen 35 évvel ezelőtt kimutatta, hogy a hibrid egereknél megfigyelhető abnormális növekedés a keresztezések "irányától" függ. a két faj – mondta Tilghman. "Ez azt sugallta számunkra, hogy a hibrideknek lehetnek benyomódási hibái, és az első gondolatunk az volt, hogy az egyik faj nem imprintedik normálisan. Megmutattuk azonban, hogy ez nem így van; mindkét faj helyesen nyomódik le. Akkor van, amikor hibridizálnak ez a lenyomatozás félremegy."
A növekedési zavarokról úgy gondolják, hogy hozzájárulnak a fajképződéshez – ahhoz a folyamathoz, amelynek során az egyik faj két másikat hoz létre –, mert tükrözhetik a fajok között gyorsan fejlődő eltérést, amely megakadályozza az életképes kereszteződést. Ez az eltérés lehet „epigenetikus” – könnyen megváltoztatható vezérlőelemeket foglal magában, amelyek megváltoztatják a gének expresszióját, de nem befolyásolják azok DNS-szekvenciáját.
A fajképződés epigenetikai elmélete azért vonzó egyes kutatók számára, mert egyes fajok előállításához szükséges genetikai mutációk fokozatos felhalmozódását túl lassúnak tartják ahhoz, hogy megmagyarázzák a különböző fajok gyors megjelenését.
A két Peromyscus faj és a létrejövő hibridjeik közötti összetett „visszakeresztezések” sorozatával Tilghman és munkatársai azt próbálták meghatározni, hogy a lenyomatképzés megszakadása befolyásolja-e az utódok túlélését.
Az ilyen visszakeresztezésekből származó állatok elemzése feltárta, hogy a hibridek életképtelensége részben két génnek köszönhető - az egyik a polionotus faj X-kromoszómájában található, amely csak az anyától öröklődik, a másik pedig a maniculatus faj egy autoszomális kromoszómáján, amely csak akkor fejeződik ki, ha az apától öröklődik. A tudósok ezeket a géneket az egér kromoszómák két specifikus régiójában vagy lókuszában lokalizálták, és bizonyítékot találtak arra, hogy a két lókusz közvetlen kölcsönhatásba lépve létrehozta azt a genetikai inkompatibilitást, amely a hibrid egerek abnormális növekedésében tükröződik.
A tudósok kísérleti keresztezései azt is feltárták, hogy a kóros túlnövekedés súlyossága közvetlenül korrelált számos gén normál bevésődésének megszakadásával az állatokban.
"Más szóval, minél jobban benőttek az embriók, annál nagyobb a lenyomatolási zavar" - mondta Paul B. Vrana, a cikk vezető szerzője. "Azt találtuk, hogy a két jelenség szorosan összefügg."
A cikk másik fontos pontja Vrana szerint az, hogy az imprinting jelek eltérnek a fajok között. "Megmutattuk, hogy a származási szülő által befolyásolt hibridekben megfigyelhető fenotípusbeli különbségek – például a túlnőtt állatok a kicsikhez képest – valóban köze van a lenyomatképződéshez.
"A fajképződési mechanizmusok magyarázata során úgy gondolom, hogy az emberek hajlamosak voltak figyelmen kívül hagyni a bevésődést vagy az eredet szülői hatását, egyszerűen azért, mert egészen a közelmúltig nem volt megfelelő genetikai magyarázatunk a legtöbbre" mondott."A bevésődésre azonban ma már több magyarázat jelenik meg az irodalomban mind a növényekre, mind az állatokra vonatkozóan. Ezek pedig azt mutatják, hogy nem csak összeférhetetlen genetikai kölcsönhatások, hanem a génexpresszió epigenetikai szabályozása, például az imprinting miatt is létrejöhet fajképződés."
