2023 Szerző: Sophia Otis | [email protected]. Utoljára módosítva: 2023-05-21 01:49
ITHACA, NY. – A Cornell Egyetem, a Celera Genomics kutatói szerint az eddigi legrészletesebb elemzés arról, hogy az emberek miben különböznek egymástól DNS-szinten, erős bizonyítékot mutat arra, hogy a természetes szelekció alakította fajunk fejlődését a közelmúltban. és a Celera Diagnostics.
A Nature folyóirat október 20-i számában megjelent tanulmányban a cornelli tudósok 11 624 gént elemeztek, és összehasonlították, hogy a gének nem csak 39 ember között, hanem az ember és egy csimpánz között is, amelynek DNS-e 99. százalékban megegyezik az emberrel.
A fajokon belüli és a fajok közötti összehasonlítások azt sugallják, hogy az embereken belüli variabilitást vagy az emberek és a csimpánzok közötti különbségeket mutató gének körülbelül 9 százaléka túl gyorsan fejlődött ahhoz, hogy egyszerűen a véletlennek köszönhető. A tanulmány azt sugallja, hogy a pozitív darwini természetes szelekció - amelyben a gén bizonyos formáit részesítik előnyben, mert növelik a túlélés vagy a szaporodás valószínűségét - felelős az evolúció megnövekedett üteméért. Mivel a gének a fehérjék tervrajzai, a pozitív szelekció megváltoztatja a gén által kódolt fehérje aminosavszekvenciáját.
"Tanulmányunk azt sugallja, hogy a természetes szelekció fontos szerepet játszott az emberi genom mintázatában" - mondta a tanulmány vezető szerzője, Carlos Bustamante, a Cornell biológiai statisztikájának és számítógépes biológiájának adjunktusa.
A Cornell/Celera csapata azt találta, hogy az immunműködésben, a sperma- és petetermelésben, az érzékszervi érzékelésben és a transzkripciós faktorokban (olyan fehérjékben, amelyek szabályozzák, hogy mely géneket kapcsolják be vagy ki) különösen nagy hatást gyakorolt a pozitív szelekció, és gyorsan mutatkoznak. evolúció az elmúlt 5 millió évben, amikor az embereknek közös ősei voltak a csimpánzoknak.
Hasonlóan a kutatók azt találták, hogy az eltérő gének körülbelül 13 százaléka mutat némileg káros vagy káros mutációkat az emberi populációkban; ezek közé tartoznak a sejtek és az izmok alapvető szerkezetének meghatározásában részt vevő gének, valamint a sejtbe és onnan kifelé irányuló forgalmat irányító gének. A tanulmány szerint ezek a mutációk gyenge negatív szelekciónak vannak kitéve. Általában a negatív szelekció kiküszöböli a populációból a nagyon káros fehérjék változásait, amelyek elpusztítják vagy leállítják a szaporodást. De azok a mutációk, amelyek a gén enyhén káros változataihoz vezettek – olyan mutációk, amelyek betegségeket okozhatnak, vagy csak kis mértékben csökkentik a mutációt hordozók által hátrahagyott gyermekek átlagos számát – véletlenül meglehetősen gyakoriak lehetnek a populációban.
A szerzők összefüggést is találtak a negatív szelekció alatt álló gének és bizonyos örökletes betegségekben szerepet játszó gének között. Például a kutatók negatív szelekció alatt álló gének közül azokat, amelyek az izomdisztrófiában és az Usher-szindrómában érintettek, ami a veleszületett vakság és süketség leggyakoribb oka a fejlett országokban.
"Hosszú utat kell megtennünk ahhoz, hogy a szekvenciák alapján megjósolhassuk, mely génekben mely mutációk és milyen környezeti feltételek vezethetnek végső soron betegséghez. Ez az első lépés a génosztályok azonosításában, amelyek úgy tűnik, hogy különösen érzékenyek az ilyen típusú változásokra” – mondta Bustamante.
A Celera egyik csapata kezdeményezte a projektet, és több mint 20 000 gént szekvenáltak 39 emberben és egy csimpánzban. A 39 humán alany DNS-szekvenciáját a 20 000 gén között összehasonlítva a Celera kutatói olyan DNS-helyeket azonosítottak a genomban, ahol a mintában szereplő egyedek különböztek egymástól. A csimpánzszekvenciát ezután annak meghatározására használták, hogy a gén melyik formája volt az eredeti ősi forma, és melyik a származtatott vagy új típus. A projekt eredeti célja az volt, hogy olyan új aminosav-variánsokat azonosítsanak, amelyek későbbi vizsgálatok során megvizsgálhatók emberi betegségekkel való összefüggésre. A Cornell-kutatók az elemzés szakaszában vettek részt annak érdekében, hogy előrejelzéseket készítsenek arról, hogy milyen típusú változások a legvalószínűbb, hogy funkcionálisan fontosak.
Celera és a National Institutes of He alth finanszírozta a tanulmányt.
